La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha comenzado el tratamiento de un recién nacido que representa el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave, también conocida como el síndrome del niño burbuja, detectado en la región. Este trastorno genético afecta gravemente al sistema inmunológico, dejando a quienes lo padecen sin defensas contra infecciones y otras enfermedades.
El recién nacido, menor de un mes, está hospitalizado y en aislamiento en una institución pública de salud. En ese lugar, los especialistas se esfuerzan por mejorar su condición médica y alistar al bebé para un trasplante de células madre hematopoyéticas, un tratamiento que podría establecer un sistema inmunológico adecuado en estos casos. Este diagnóstico se logró por medio del Programa de Detección Neonatal, que incorpora la prueba del talón aplicada al bebé en el Laboratorio de Detección Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón.
La prueba del talón es un procedimiento clave para detectar enfermedades congénitas graves en los primeros días de vida. En este caso, permitió un diagnóstico temprano, que es esencial para iniciar el tratamiento antes de que surjan complicaciones. Según especialistas, este tipo de diagnóstico precoz incrementa hasta un 95 % las probabilidades de supervivencia en los pacientes, resaltando la importancia de incluir más patologías en los programas de cribado neonatal.
El desorden inmunodeficiente severo combinado es una condición poco común que tiene incidencia en uno de cada 50.000 infantes. Se origina por cambios genéticos que impiden que el sistema inmunológico se desarrolle de manera adecuada. Los infantes afectados presentan señales como crecimiento lento, infecciones repetitivas y graves, y una alta susceptibilidad a complicaciones que podrían poner en riesgo su vida. Frente a esta situación, comenzar el tratamiento de inmediato es esencial para asegurar una mejor calidad de vida.
El Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid ya incluye 21 patologías y, recientemente, ha incorporado la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal. Además, está previsto que este programa se amplíe con la inclusión de 12 nuevas enfermedades, según lo propuesto por la Dirección General de Salud Pública. Este avance refuerza el compromiso de las autoridades sanitarias de detectar y tratar de forma precoz enfermedades congénitas graves, asegurando mejores resultados para los pacientes.
En 2024, se realizaron pruebas de cribado neonatal a más de 53.000 bebés en la región. Este proceso, que comienza entre el segundo y tercer día de vida, implica la toma de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, que luego se analiza en el laboratorio especializado. Los casos positivos se derivan de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se confirma el diagnóstico y se inicia el tratamiento necesario. Estas unidades se encuentran en varios hospitales públicos de la región, incluyendo el Gregorio Marañón, La Paz, el Niño Jesús y el Ramón y Cajal.
El caso del recién nacido con síndrome del niño burbuja en Madrid subraya la relevancia de los programas de cribado neonatal como herramientas para detectar enfermedades graves de manera temprana y brindar a los pacientes la mejor oportunidad de tratamiento. Además, pone de manifiesto la importancia de seguir invirtiendo en el fortalecimiento de estos programas, que salvan vidas y previenen discapacidades graves en los niños afectados. Las autoridades sanitarias han destacado el esfuerzo continuo para garantizar que todos los recién nacidos en la región tengan acceso a estos servicios esenciales.
.jpg "espuma limpiadora de higiene íntima")
.jpg "Probióticos para mujeres")
